双胞胎患罕见疾病 手掌脚掌如鸭蹼

　　2013年9月，医生将孪生的小宝宝抱出产房的时候，袁学民一家人惊呆了。襁褓中的双胞胎小姐妹的双手和双脚的指头，都长在了一起，并且面部扁平眼睛突出，双胞胎宝宝的父母均没有类似疾病的家族史，老天呀，这到底是为什么?一家人紧紧搂着刚出生的小婴儿抱头痛哭起来。

　　郑州仁济医院副院长谢书强介绍，这对双胞胎患上的是一种罕见的Apert氏综合征，又称尖头并指(趾)畸形;并指(趾)尖头综合征，而这种疾病可能是由于某种基因缺陷造成的。

　　近期，姐妹俩将在郑州仁济医院接受并指分离手术，期待她们早日康复~~

　　“Apert综合征”干货知识!

　　又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly)，为散发的常染色体显性遗传性疾病，较早由法国神经学家Apert于1906报道。是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似，表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中部严重发育不良。

　　在Apert综合征中，头颅畸形多为尖头和短头，在婴儿时期前额部明显的扁平和后倾，前囟膨凸，可伴有中度的眶距增宽症，且眼眶水平轴线的外侧向下倾斜。高拱腭盖，可有腭裂，牙列拥挤和开、反畸形。

　　症状体征

　　1.颅面骨畸形 明显短头并伴有尖头，前额陡峭;面中部1/3发育不足，下颌相对稍显前突，鼻梁低平。

　　2.手足畸形 左右对称，并指畸形至少累及第2、3、4指，若第2、3、4、5指并指称为产科手，所有手指并指称作勺状手。并趾常涉及第2、3、4趾，X线显示有骨融合。

　　3.眼症 眶距过宽，眼球突出，外斜视，外眦下斜，视神经因在视神经孔处受压，出现视盘水肿，常继发视神经萎缩。

　　4.口颌系统畸形 上颌骨发育不足致错畸形，有25%～30%的病例患有软腭裂或悬雍垂裂。

　　5.中枢神经系统异常 智力低下，颅缝早闭，严重者有颅内压升高的相应症状。

　　6.其他畸形 低位耳、脊柱裂、关节粘连、心血管系统异常等。

　　病理病因

　　常染色体显性遗传，但多数病例为散发。亦可能系基因突变所致。目前研究发现Apert综合症由FGFR2(成纤维细胞生长因子受体2)基因外显子Ⅲa突变引起的。

　　用药治疗

　　小儿患者可行额眶前移术，也可按Tessier、Wolfe等的观点，行颅面联合前移的扩大Le Fort Ⅲ型截骨，同期作面中部劈开去骨以矫正眶距增宽症。成人的手术选择同Crouzon综合征。

　　并发症

　　可并发中枢神经系统异常：智力低下，颅缝早闭，严重者有颅内压升高的相应症状。其他畸形有低位耳、脊柱裂、关节粘连、心血管系统异常等。

　　五类孕妈容易怀上畸形宝宝

　　怀上畸形宝宝，带给准爸妈及家庭、社会的负担是不言而喻的。宝宝畸形的原因主要来自两方面，一个是遗传的基因突变，一般不可逆转，另一个则是指母体在生活中由于环境污染、疾病病毒、药物因素等造成的。

　　1、孕早期遇病毒感染的孕妇。怀孕3个月之内是胎儿细胞发育的关键时期，而在这一时期很多孕妈可能甚至还不知道自己已经怀孕，一旦感染病毒，很容易通过胎盘影响到胎儿的细胞分裂从而造成胎儿畸形。更加残酷的是，这一时期孕妈不明状况的用药，极有可能把胎儿葬送腹中。

　　2、工作环境中含有辐射等致畸因素。孕妈怀孕之后，身体抵抗力也随之下降。这个时候，不良工作环境的各种影响也随之显现。尤其是塑料厂或者化学工厂，都极有可能通过呼吸道、消化道等影响到胎儿发育。

　　3、长期浓妆艳抹的准妈咪。虽然大众都爱看美女，但美女如果是化出来的就没必要了。大部分化妆品中都含有铅、汞等重金属物质，这些物质会残存在女性的皮肤中，怀孕之后可通过血胎屏障进入胎儿血液。

　　4、消极低沉的孕妈。人的身体在快乐的时候会产生一种激素，让整个女人看起来更加漂亮。同理，人在心里低落的时候产生的激素，就有可能阻碍肚子里的宝宝某些组织的融汇作用，造成胎儿唇裂或腭裂。

　　5、有过热浴史的孕妈。怀孕初期，孕妈如果经常进行热水浴或者蒸气浴等高温体验，其室内过高的温度及闷热的浴室空气对于宝宝大脑和脊髓的发育都会产生不利影响。

　　三项孕前检查预防畸形宝宝

　　1.B超。在怀孕期间，孕妈将至少接受2-3次的B超检查，排畸检查主要安排在孕妈怀孕20周左右，较好不超过28周。这一时期检查项目包括：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。

　　2.羊水穿刺。这一检查多在怀孕16周-22周之间进行，主要是分析胎儿染色体核型、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。这种检查是非强制性的，但医生一般会对孕妈年龄35岁以上的高危产妇建议做羊水穿刺。

　　3.脐带血检验。这个检查一般放在怀孕20周以后生产之前都可以。可检查胎儿的染色体、基因、缺氧状态以及病毒感染情况，一般2天内可以获得检查报告。但由于这种方式是总胎儿的期待中取血，风险较高，如果不是医生的建议，一般不进行。

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