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短肢畸形有什么症状表现?
郑州仁济医院谢书强说,胎儿短肢畸形为先天性软骨发育不良,系常染色体隐性遗传病,母亲再怀这种胎儿的几率是四分之一,其四肢明显短小,出生后一种可能是立即死亡,另一种可能则表现为侏儒。患有短肢畸形的孩子,四肢非常短小,状如海豹的肢体,臂和腿的长骨细小,称为“海豹胎”婴儿。
如何预防胎儿短指畸形?
谢书强说,孕期一定要重视产前诊断。目前在该院,医生会建议孕周不同的孕妇进行不同的产前诊断检查。彩超筛查的最佳时间是怀孕20至26周。
怀孕3个月时,通过彩超筛查即可以初步查出脊柱裂、无脑儿、腹裂、脐疝等胎儿畸形,还可以预测先天愚型儿的可能性;6个月时,可以查出肉眼能看到的器官有无畸形,如兔唇、心脏、肺、肝、肾、肠、四肢等的异常。
怀孕15至20周的孕妇,医生会建议她做唐氏筛查,对21-三体综合征(俗称先天愚型)、18-三体综合征、13-三体综合征以及神经管畸形等4种先天性缺陷性疾病进行筛查,如系高危则进一步做羊水检测以明确诊断,从而避免畸形儿的出生。确诊胎儿四肢短小畸形要慎重,一旦确诊,没有治疗方法,是先天发育异常所致。
专家介绍:
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